Click to go to the English version of the site"
Нажмите на эту строку чтобы перейти к Новостям сайта "Русский врач"
Журнал включен в российские и международные библиотечные и реферативные базы данных
РИНЦ (Россия)
RINZ (RUSSIA)
|
Регистрационное агентство DOI (США)
DOI Registration Agency (USA)
|
Эко-Вектор (Россия)
Eco-Vector (Russia)
|
Ulrichsweb (Ulrich’s Periodicals Director
|
Болезнь Помпе
DOI: https://doi.org/10.29296/25879979-2021-05-11
Номер журнала:
5
Год издания:
2021
Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) – редкое наследственное (орфанное) заболевание системного характера, имеющее аутосомно-рецессивный механизм передачи. Эта болезнь наблюдается при врожденном дефиците фермента – кислой 1,4-глюкозидазы, который содержится в лизосомах, механизм действия состоит в отщеплении глюкозных остатков от молекул гликогена. Из-за мутации в гене GAA, который кодирует этот фермент, гликоген накапливается в различных органах: сердце, скелетные мышцы, печень, головной мозг. Длительное отложение гликогена в органах-мишенях приводит к нарушению их функции и к неблагоприятному течению, который может закончиться смертью.
Ключевые слова:
болезнь Помпе
дефицит кислой 1
4-глюкозидазы
полиорганный тропизм
диагностика
лечение
Для цитирования
Скворцов В.В., Пономарева А.Р. Болезнь Помпе
. Медицинская сестра, 2021; (5): 51-53 https://doi.org/10.29296/25879979-2021-05-11Список литературы:
- Союз педиатров России. Клинические рекомендации. Болезнь Помпе. 2017, С.9-19.
- Центр нервно-мышечных болезней, Университетский госпитальный центр; Медицинский факультет, Ницца, Франция. Поздняя форма болезни Помпе: диагностические и терапевтические подходы. 2012, С.22-24.
- Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Курбатов С.А., Кротенкова И.А., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н. Клинический случай болезни Помпе с поздним началом. Нервные болезни. 2015; (2): 41-42.
- Семячкина А.Н., Сухоруков В.С. и др. Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014. № 4. С.48-50.
- Балко О.А., Сапожников В.Г.. Некоторые конституциональные особенности течения хронического гастродуоденита у детей (поперечное исследование). Врач, 2021; (1): 42-45 https://doi.org/10.29296/25877305-2021-01-08
- Леденцова С.С., Гуляев Н.И., Селиверстов П.В. Клиническая характеристика внекишечных проявлений и оптимизация терапевтических мероприятий у больных целиакией. Врач, 2020; (12): 46-51 https://doi.org/10.29296/25877305-2020-12-10
- Черноусов А., Хоробрых Т., Зубарева М., Вычужанин Д., Горбунов А., Уддин Н., Абдулхакимов Л., Хоробрых В., Гельмутдинова Э. Актуальные проблемы хирургического лечения постгастрорезекционных синдромов. Врач, 2019; (6): 3-9 https://doi.org/10.29296/25877305-2019-06-01
- Каткова А. Интерактивный опрос больных воспалительными заболеваниями верхнего отдела желудочнокишечного тракта с помощью автоматизированной системы «Электронная поликлиника». Врач, 2019; (8): 66-73 https://doi.org/10.29296/25877305-2019-08-15
- Материалы сайта http://www.worldpompe.org
- Материалы сайта https://www.rlsnet.ru
- Струков В. Новый подход в лечении пресенильного и сенильного остеопороза / В. И. Струков [и др.] // Врач. — 2013. — № 10. — С. 39—41
- Струков В. Остеопороз: диагностика и эффективное лечение. В. И. Струков [и др.] // Врач.– 2014. – № 4. – С. 52–54.
- Прохоров М. Влияние Остеомеда на консолидацию переломов костей / М. Прохоров, А. Кислов, В. Струков [и др.] // Врач. — 2016. — № 2. — С. 68—69.
- Струков В. И. Способ уменьшения сроков иммобилизации при переломах костей / В. И. Струков [и др.] // Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. — 2013. — № 9. — С. 124—126.
- Самылина И.А., Струков В.И. Остеопротекторные свойства комбинации HDBA комплекса с витаминами D3 и B6 (Остео-Вит D3) / И.А. Самылина, В.И. Струков [и др.] // Фармация. — 2020. — Т.69 — № 1. — С. 48—56.
- Strukov V. I., Kislov A. I., Eremina N. V., Deriabina G. P., Sergeeva-Kondrachenko M. Yu., Antropov A. Yu., Kuzmina Ya. V., Tayrova K. R., Petrova E. V., Elistratov D. G., Strukova-Jones O. V. The use of Bone Tissue Non-Steroid Anabolizators in Treatment of Osteoporosis. Research J. Pharm. and Tech. 2019; 12