Журнал включен в российские и международные библиотечные и реферативные базы данных
РИНЦ (Россия)
RINZ (RUSSIA)
Регистрационное агентство DOI (США)
DOI Registration Agency (USA)
Эко-Вектор (Россия)
Eco-Vector (Russia)
Ulrichsweb (Ulrich’s Periodicals Director

Клинический случай трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)

DOI: https://doi.org/10.29296/25879979-2024-03-03
Номер журнала: 
3
Год издания: 
2024

Л.М. Шипилова, А.М. Давлеткаримова, А.Д. Молотягина, Ю.В. Кондрашина
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России, Саратов

Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) – генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии 18-й хромосомы. Это второе по частоте хромосомное заболевание после синдрома Дауна. Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных составляет 1:5000–1:7000. Соотношение мальчиков и девочек 1:3. Кариотип больных девочек и мальчиков, соответственно, 47, ХХ+18, 47, ХY+18. Больные рождаются с низким весом (около 2 кг), у них отмечаются задержка роста и развития, умственная отсталость, широкие роднички при рождении и открытые швы черепа, грудная клетка шире и короче нормальной, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие, слуховые отверстия деформированы и иногда отсутствуют. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов, гипоплазия мозжечка и мозолистого тела. До годовалого возраста доживает 5–10%, все выжившие – глубокие олигофрены [1–4].
Ключевые слова: 
синдром Эдвардса
задержка физического и умственного развития
множественные пороки развития.
Для цитирования
Шипилова Л.М., Давлеткаримова А.М., Молотягина А.Д., Кондрашина Ю.В. Клинический случай трисомии по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) . Медицинская сестра, 2024; (3): 18-21 https://doi.org/10.29296/25879979-2024-03-03

Список литературы: 
  1. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. Москва, 2018. ГЭОТАР-медиа. 592 с.
  2. Иванов В.И. Генетика. Учебник для вузов. ИКЦ «Академкнига», 2006. 638 с.
  3. Козлова С.И., Демникова Н.С., Семанова Е. И др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Изд. 2-е дополн. Практика, 1996. 416 с.
  4. Сазанов А.А. Генетика: учебное пособие. СПб.: ЛГУ им. А.С. Пушкина, 2011. 246 с.
  5. Демикова Н.С., Подольная М.А., Лапина А.С. Возраст матери как фактор риска врожденных пороков. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; (2). URL: https://cyberleninka.ru/article/n/vozrast-materi-kak-faktor-riska-vrozhdennyh-porokov-razvitiya (дата обращения: 11.12.2023).
  6. Захарова Е.С., Ларикова А.Д. Синдром Эдвардса как проявление генетического заболевания в педиатрической практике. Вестник новых медицинских технологий, эл. журнал.
  7. 2018; (2).
  8. Alshami A., Douedi S., Guida M. et al. Unusual Longevity of Edwards Syndrome: A Case Report. Genes (Basel). 2020; 11 (12): 1466. DOI: 10.3390/genes11121466.
  9. Balasundaram P., Avulakunta I.D. Edwards Syndrome. [Updated 2023 Mar 20]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/
  10. Saldarriaga W., Rengifo-Miranda H., Ramirez-Cheyne J. Sindrome de trisomia 18. Reporte de un caso clinico [Trisomy 18 syndrome: A case report]. Rev Chil Pediatr. 2016; 87 (2): 129–136. DOI: 10.1016/j.rchipe.2015.08.006